Cứ 1.000 trẻ em được sinh ra sẽ có 8 trẻ mắc các bệnh tim bẩm sinh. Nếu không được phát hiện sớm và can thiệp kịp thời, bệnh có thể dẫn đến nhiều biến chứng ảnh hưởng đến sức khỏe trẻ sau này, thậm chí tử vong.

Bệnh tim bẩm sinh là gì?

Bệnh tim bẩm sinh ở trẻ em (hay dị tật tim bẩm sinh) là những dị dạng của cơ tim, van tim, buồng tim xảy ra ngay từ lúc còn trong bào thai và tồn tại sau sinh. Lúc này, một vài cấu trúc tim sẽ bị khiếm khuyết dẫn đến các hoạt động và chức năng của tim bị ảnh hưởng.

Bệnh tim bẩm sinh ở trẻ em là dạng dị tật bẩm sinh thường gặp nhất và là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu của các ca dị tật bẩm sinh. Hiện nay, nhờ kỹ thuật siêu âm, dị tật tim bẩm sinh có thể được phát hiện ở tuần thứ 18 của thai kỳ.

Phân loại bệnh tim bẩm sinh ở trẻ em

Bệnh tim bẩm sinh tím

Tứ chứng Fallot là bệnh thường gặp nhất trong nhóm tim bẩm sinh tím với biểu hiện điển hình là da tím tái do máu không được cung cấp đủ dưỡng khí.

Tứ chứng Fallot thường gặp với 4 dị tật ở tim: Hẹp đường thoát thất phải, thông liên thất, động mạch chủ “cưỡi ngựa” lên vách liên thất và phì đại thất phải (nên gọi là tứ chứng). Biểu hiện bệnh xuất hiện vào khoảng 4 – 6 tháng sau sinh. Tứ chứng Fallot thường đi kèm một số bệnh liên quan đến việc đột biến nhiễm sắc thể như bệnh Down, hở hàm ếch…

Bệnh tim bẩm sinh không tím

Bệnh tim bẩm sinh không tím thường gặp hơn và có mức độ nguy hiểm thấp hơn so với tim bẩm sinh tím, bao gồm thông liên thất, thông liên nhĩ, hẹp eo động mạch chủ, hẹp van động mạch chủ hoặc phổi bẩm sinh…

Nhiều trường hợp trẻ mắc dị tật này không được phát hiện ở giai đoạn mới sinh do không có những triệu chứng cụ thể. Nếu trẻ có các biểu hiện: Khóc ít hơn bình thường, không đủ sức để bú sữa, chậm phát triển thể chất, nặng hơn là khó thở và thở nhanh, trẻ có nguy cơ bị suy tim. Một số trẻ lớn lên mới xuất hiện các triệu chứng bệnh.

Bệnh tim không có shunt

Là dị tật bẩm sinh trong tim hay trên các mạch máu lớn nhưng không có shunt như: hẹp eo động mạch chủ, hẹp dưới van chủ hay phổi…

Hậu quả của các dị tật tim bẩm sinh rất khác nhau, từ tiếng thổi tại tim hoặc sự chênh lệch cường độ mạch ở đứa trẻ không có triệu chứng cho đến biểu hiện tím nặng, suy tim hoặc suy tuần hoàn.

Nguyên nhân gây ra dị tật bệnh tim bẩm sinh

Bệnh tim bẩm sinh ở trẻ em có nhiều nguyên nhân, nhưng phần lớn các ca bệnh rất khó để xác định nguyên nhân cụ thể. Theo nghiên cứu, tim bẩm sinh có thể do một số nguyên nhân:

Do di truyền

Di truyền là yếu tố đóng vai trò quan trọng trong việc hình thành dị tật bẩm sinh ở trẻ, đặc biệt là các dị tật về tim. Trẻ có bố, mẹ hoặc người thân trong gia đình bị tim bẩm sinh sẽ có nguy cơ mắc bệnh cao hơn. Trường hợp bố mẹ mang gen bệnh, dù không bị tim bẩm sinh thì sinh con vẫn có khả năng mắc bệnh cao.

Do nhiễm độc thai

Trong quá trình mang thai, nếu mẹ sử dụng một số loại thuốc khi chưa có chỉ định của bác sĩ, hoặc sử dụng kích thích như rượu, bia, ma túy thì trẻ sinh ra dễ bị dị tật tim bẩm sinh.

Mẹ sử dụng chất kích thích trong thời gian mang thai có thể khiến con mắc tim bẩm sinh

Bên cạnh đó, người mẹ tiếp xúc với tia X-quang, chất phóng xạ,… hoặc sống trong môi trường độc hại cũng có thể bị nhiễm độc thai kỳ, dẫn đến dị tật bẩm sinh cho con.

Mẹ nhiễm bệnh trong thời gian mang thai

Mẹ nhiễm các virus Herpes, Rubella, Cytomegalo,… trong 3 tháng đầu tiên của thai kỳ sẽ khiến trẻ dễ mắc các dị tật, đặc biệt là bệnh tim bẩm sinh ở trẻ em. Mẹ bị đái tháo đường, Lupus ban đỏ trong thời gian mang thai cũng có thể đến những biến chứng nguy hiểm, khiến trẻ có nguy cơ bị dị tật tim bẩm sinh.

Triệu chứng bệnh tim bẩm sinh là gì?

Bệnh tim bẩm sinh nếu không được phát hiện sớm có thể gây tử vong do rối loạn tuần hoàn cấp tính. Nếu phát hiện trẻ có những triệu chứng khác lạ dưới đây thì bố mẹ cần đưa trẻ đi khám để được chẩn đoán và điều trị kịp thời.

• Trẻ không khóc sau khi sinh ra, da tím tái
• Ho, khò khè tái đi tái lại
• Xanh xao, hay vã mồ hôi, chi lạnh
• Thở nhanh, khó thở, thở không bình thường, lõm ngực
• Bị viêm phổi hoặc nhiễm trùng hô hấp lặp đi lặp lại
• Chậm phát triển thể chất, tâm thần
• Tim đập bất thường, tim to, âm thổi
• Bú sữa mẹ là một bài tập, nếu trẻ không thể bú sữa mẹ trong 10 phút và nghỉ giữa chừng, trẻ cảm thấy khó thở khi bú, đó là dấu hiệu tim yếu. Nếu phát hiện thấy trẻ có âm thanh rít ở tim, cũng cần đưa trẻ đi khám bác sĩ tim mạch.

Ở trẻ sơ sinh, suy tuần hoàn có thể là biểu hiện đầu tiên của các dị tật nặng (hội chứng thiểu sản tim trái, hẹp động mạch chủ, gián đoạn động mạch chủ, hẹp eo động mạch chủ). Trẻ sơ sinh biểu hiện mệt nhiều, lạnh đầu chi, mạch yếu, huyết áp thấp, và giảm đáp ứng kích thích.

Biến chứng của bệnh tim bẩm sinh

Các biến chứng bệnh tim bẩm sinh có thể phát triển nhiều năm sau khi trẻ đã được điều trị, bao gồm:

• Nhịp tim không đều (loạn nhịp tim): Tim có thể đập quá nhanh, quá chậm hoặc không đều. Ở một số người, rối loạn nhịp tim nghiêm trọng có thể gây đột quỵ hoặc đột tử nếu không được điều trị. Mô sẹo trong tim sau các cuộc phẫu thuật trước đó có thể góp phần vào biến chứng này.
• Nhiễm trùng tim (viêm nội tâm mạc): Viêm nội tâm mạc là một bệnh nhiễm trùng của lớp lót bên trong của tim (endocardium), thường xảy ra khi vi khuẩn hoặc vi trùng khác xâm nhập vào máu và di chuyển đến tim. Nếu không được điều trị, viêm nội tâm mạc có thể làm hỏng hoặc phá hủy van tim hoặc gây ra đột quỵ.
• Đột quỵ: Dị tật tim bẩm sinh có thể khiến các cục máu đông đi qua tim và đi đến não dẫn đến làm giảm hoặc chặn cung cấp máu cho não, gây nên đột quỵ.
• Tăng huyết áp động mạch phổi: Đây là một loại huyết áp cao ảnh hưởng đến các động mạch trong phổi. Một số dị tật tim bẩm sinh khiến lưu lượng máu đến phổi tăng lên, gây áp lực hoạt động.
• Suy tim (suy tim sung huyết): có nghĩa là tim không thể bơm đủ máu để đáp ứng nhu cầu của cơ thể. Một số loại bệnh tim bẩm sinh có thể dẫn đến suy tim.

Phương pháp điều trị bệnh tim bệnh sinh

Việc điều trị tim bẩm sinh cho từng trẻ phụ thuộc vào kết quả kiểm tra mà bác sĩ nhận được. Thường sẽ áp dụng các biện pháp như:

Dùng thuốc

Phương pháp này chủ yếu áp dụng với các trường hợp bị bệnh tim bẩm sinh không triệu chứng. Tùy từng trường hợp cụ thể mà bác sĩ sẽ cân nhắc dùng thuốc điều trị loạn nhịp tim, suy tim,… trong thời gian ngắn hoặc dài. Trẻ cần được theo dõi và tái khám định kỳ theo lịch của bác sĩ.

Can thiệp qua da

Bác sĩ sẽ đưa một ống nhỏ và dài qua các mạch máu dẫn đến tim nhằm đo đạc thông số hoặc dùng giá đỡ, nong các van hẹp, bít các luồng thông bất thường, thay van động mạch phổi qua da,… Phương pháp điều trị này không cần mở xương ức, hồi phục nhanh, nguy cơ nhiễm khuẩn thấp, được áp dụng cho các trường hợp hẹp van động mạch phổi, van động mạch chủ; thông liên thất, liên nhĩ,…

Phẫu thuật tim

Nếu không thể can thiệp qua da, bác sĩ sẽ phẫu thuật với những cấp độ khác nhau để mở rộng phần hẹp eo động mạch chủ, hẹp động mạch phổi, đóng các lỗ thông.

Ghép tim

Với những dị tật tim bẩm sinh quá phức tạp, nếu điều kiện cho phép, bác sĩ sẽ tiến hành ghép tim. Theo đó, tim của trẻ bị bệnh sẽ được thay thế bằng trái tim khỏe mạnh được hiến tặng.

Chăm sóc trẻ bị tim bẩm sinh như thế nào?

Bởi những đặc thù về thể chất, trẻ bị tim bẩm sinh luôn cần được quan tâm và chăm sóc đặc biệt.

Việc tiêm vắc xin đầy đủ và khám sức khỏe định kỳ vô cùng quan trọng, giúp trẻ phát hiện sớm các nguy cơ gây bệnh để chủ động phòng tránh.

Hầu hết trẻ mắc dị tật tim bẩm sinh có thể sinh hoạt và tham gia các hoạt động vui chơi bình thường. Tuy nhiên, các môn hoạt động mạnh hoặc thi đấu đối kháng không phù hợp với trẻ bị bệnh. Những hoạt động thể chất ở mức độ vừa phải như bơi lội, đạp xe, đi bộ, chơi cầu lông,… sẽ giúp trẻ năng động và khỏe mạnh hơn.

Phòng ngừa bệnh tim bẩm sinh

Theo thống kê của Bộ Y tế, mỗi năm nước ta có khoảng 10.000 – 12.000 trẻ mắc các bệnh tim bẩm sinh, tuy nhiên chỉ 6.000 trẻ được điều trị phẫu thuật, số còn lại đang trong giai đoạn chờ hoặc đã tử vong trước khi phát hiện bệnh. Do đó, việc chủ động thực hiện các biện pháp phòng ngừa từ sớm sẽ giúp trẻ tránh được những nguy hiểm do bệnh gây ra.

Để chủ động phòng ngừa dị tật tim bẩm sinh cho trẻ, ngay từ khi có kế hoạch mang thai, mẹ cần:

• Liệt kê đầy đủ và hỏi ý kiến bác sĩ về các loại thuốc đang dùng.
• Trường hợp mẹ bị tiểu đường, cần xây dựng kế hoạch theo dõi và kiểm soát lượng đường trong máu.
• Trường hợp gia đình có tiền sử bệnh tim bẩm sinh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ về sàng lọc di truyền.
• Tiêm vắc xin phòng bệnh Rubella và sởi trước thai kỳ.

Trong suốt thời gian mang thai, mẹ không được uống rượu bia, hút thuốc lá và các loại thuốc mà chưa có chỉ định của bác sĩ, nhất là trong 3 tháng đầu thai kỳ. Tham khảo ý kiến của bác sĩ về liều lượng axit folic có thể dùng trong mang thai và liên tục để phòng ngừa bệnh lý ở trẻ sơ sinh.