Bệnh Down không phải bệnh hiếm gặp và nó có ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển của trẻ. Down là một trong những hội chứng gây nên tình trạng bất thường về hình thái ở thai nhi, nó làm cho trẻ sau khi sinh ra trở nên khù khờ và hầu như mất khả năng học tập. Do vậy việc sàng lọc phát hiện sớm hội chứng down ở thai nhi là việc hết sức quan trọng.

Hội chứng Down là bệnh gì?

Bệnh Down (hội chứng Down) là tình trạng một người có thêm một nhiễm sắc thể. Thường thì một em bé được sinh ra với 46 nhiễm sắc thể, nhưng những em bé mắc Hội chứng Down có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 21, hay ngành y gọi là Tam bội thể 21. Bản sao dư thừa này làm thay đổi cách thức não và cơ thể bé phát triển, gây những vấn đề nặng nề về cả thể chất và tinh thần.

Tên hội chứng được đặt theo tên của John Langdon Down, một thầy thuốc đã mô tả hội chứng này vào năm 1866. Cho đến nay, vẫn chưa tìm được nguyên nhân tại sao hội chứng down lại xuất hiện và các nhà khoa học đã nghiên cứu được rằng những phụ nữ từ 35 tuổi trở lên có nguy cơ cao sinh con bị hội chứng Down.

Đây là một trong những hội chứng thường gặp nhất trong số các bệnh do rối loạn nhiễm sắc thể, cứ 800-1.000 trẻ mới sinh thì sẽ có 1 trẻ bị hội chứng Down.

Mặc dù những người bị Down có hành động và diện mạo tương tự, nhưng mỗi người lại có những khả năng khác nhau. Người mắc Down thường có chỉ số IQ (Chỉ số thông minh) nằm trong mức thấp đến trung bình trong giới hạn thấp và chậm nói hơn những đứa trẻ khác.

Nguyên nhân của Hội chứng Down

Hội chứng Down là hậu quả của quá trình phân chia tế bào bất thường, ở đây là nhiễm sắc thể 21, khiến tế bào có thêm một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể 21.

Cơ thể người bình thường có 46 nhiễm sắc thể chia thành 23 cặp trong đó một nửa được thừa hưởng từ cha và một nửa nhận từ mẹ. Ở những trẻ bị bệnh Down thì số nhiễm sắc thể này là 47 do thừa một nhiễm sắc thể số 21, sự khác biệt này phá vỡ cấu trúc bình thường và ảnh hưởng đến sự phát triển về thể chất và trí tuệ của trẻ khi sinh ra.

Ba biến thể di truyền có thể gây ra hội chứng Down bao gồm:

• Tam bội thể 21, chiếm 95% trường hợp.
• Hội chứng Down thể khảm (Mosaic Down syndrome) một dạng hiếm gặp.
• Hội chứng Down chuyển đoạn (Translocation Down syndrome).

Cho đến nay, chưa có tác nhân môi trường hay hành vi nào được chứng minh là nguyên nhân của Hội chứng Down. Sau rất nhiều nghiên cứu về lỗi khi phân chia tế bào, các nhà nghiên cứu phát hiện được:

• Phần lớn các trường hợp, bản sao dư của nhiễm sắc thể 21 đến từ người mẹ, trong trứng.
• Một số lượng nhỏ (dưới 5%) các trường hợp bản sao dư đến từ người cha, thông qua tinh trùng.
• Những trường hợp còn lại lỗi phân chia tế bào xảy ra sau giai đoạn thụ tinh, khi bào thai bắt đầu phát triển.

Theo Hiệp hội Hội chứng Down Quốc gia, một phụ nữ 35 tuổi có khoảng 1/350 nguy cơ mang thai một đứa trẻ mắc bệnh. Có nghĩa là 350 phụ nữ 35 tuổi sinh con thì chỉ có 1 người sinh con bị HC Down. Nguy cơ này tăng vọt lên 1/100 ở tuổi 40 và khoảng 1/30 ở tuổi 45.

Những đặc điểm của bệnh down

Một số đặc điểm thể chất phổ biến của hội chứng Down bao gồm:

• Mắt xếch, mí mắt lộn lên, đôi khi bị lác, nếp gấp da phủ trong mí mắt, mắt hơi sưng và đỏ. Trong lòng đen có nhiều chấm trắng nhỏ như hạt cát và thường mất đi sau 12 tháng tuổi.
• Trương lực cơ thấp
• Tầm vóc nhỏ và cổ ngắn
• Nếp gấp đơn sâu trên trung tâm lòng bàn tay
• Miệng trề và luôn luôn há, vòm miệng cao, lưỡi dày thè ra ngoài
• Chân tay ngắn, bàn tay ngắn, to. Các ngón tay ngắn, ngón út thường khoèo. Lòng bàn tay có nếp sâu nằm nghiêng. Bàn chân phẳng, ngón chân chim, ngón cái tòe ra; khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai quá rộng
• Khớp khuỷu, háng, gối, cổ chân lỏng lẻo
• Đầu nhỏ
• Cơ quan sinh dục không phát triển, vô sinh
• Chậm phát triển

Nhiều khuyết tật có thể kéo dài suốt đời và làm giảm tuổi thọ, tuy nhiên, những người mắc hội chứng Down có thể sống khỏe mạnh và hạnh phúc. Những tiến bộ y tế gần đây cũng như hỗ trợ về văn hóa và thể chế cho những người mắc bệnh và gia đình của họ đã mang lại nhiều cơ hội để giúp vượt qua những thách thức của hội chứng này.

Biến chứng nguy hiểm của Hội chứng Down

Khoảng 50% trẻ sinh ra mắc bệnh cũng mắc kèm dị tật tim bẩm sinh, tim bẩm sinh là một trong những yếu tố dự báo tử vong trước tuổi 20 ở trẻ. Tuy nhiên, nhiều phát triển mới trong phẫu thuật tim đang giúp những trẻ mắc bệnh này sống lâu hơn.

Đồng thời, trẻ có nguy cơ cao gặp nhiều biến chứng nguy hiểm như:

• Mất thính giác (có thể bị ảnh hưởng đến 75%).
• Ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn, đây là tình trạng mà nhịp thở tạm thời ngừng lại khi đang ngủ (50 – 75%).
• Nhiễm trùng tai (50 – 70%).
• Các bệnh về mắt như đục thủy tinh thể (lên đến 60%).
• Các vấn đề về mắt cần đeo kính (50%).
• Tắc ruột khi sinh cần phẫu thuật (12%).
• Trật khớp háng (6%).
• Bệnh tuyến giáp – vấn đề về chuyển hóa (4 – 18%).
• Thiếu máu (các tế bào hồng cầu không thể mang đủ oxy cho cơ thể – chiếm 3%).
• Thiếu máu do thiếu sắt (các tế bào hồng cầu không có đủ sắt để vận chuyển oxy đến cơ thể chiếm – 10%).
• Bệnh bạch cầu ở trẻ sơ sinh hoặc thời thơ ấu (1%).
• Người lớn tuổi mắc hội chứng Down làm tăng nguy cơ phát triển bệnh Alzheimer.

Các biện pháp chẩn đoán bệnh Down

Khi thai được 11 – 14 tuần tuổi

• Xét nghiệm máu: Double test
• Siêu âm đo độ mờ da gáy: phương pháp này giúp phát hiện thai nhi mắc hội chứng Down lên đến trên 80%.

Khi thai được 15-22 tuần

• Xét nghiệm máu: Triple test, xét nghiệm này có thể phát hiện bệnh với độ chính xác lên đến 80%.
• Sau khi xem xét các kết quả xét nghiệm, nếu thai nhi có nguy cơ mắc bệnh cao (tỷ lệ là 1/250), bác sĩ sẽ chỉ định kỹ thuật sinh thiết gai nhau và chọc ối, các xét nghiệm này cho kết quả chính xác đến 99%. Tuy nhiên, các xét nghiệm chuyên sâu này thường có giá thành đắt, mang tính xâm lấn cơ thể và có thể gây hại cho thai nhi.

Phương pháp điều trị hội chứng Down

Hội chứng Down là một tình trạng bệnh kéo dài suốt đời, chưa có biện pháp điều trị, trẻ phải sống chung với bệnh và phải phụ thuộc nhiều vào người khác. Tuy nhiên, nhờ những tiến bộ vượt bậc của y học, ngày nay hầu hết các vấn đề này đã giải quyết được. Việc chăm sóc sớm và toàn diện người bệnh Down, tạo điều kiện và môi trường sống tốt hơn giúp người bệnh có tuổi thọ tăng đáng kể, một số người mắc bệnh này đã trở thành những người bình thường hoặc gần như bình thường, trở thành nghệ sĩ, họa sĩ, giáo viên, tốt nghiệp đại học, nhà hoạt động xã hội.

Nguyên tắc điều trị

• Điều trị bệnh ở nhiều cơ quan khác nhau cùng lúc.
• Hỗ trợ phát triển, đặc biệt là phát triển nhận thức, trí nhớ, khả năng học tập.
• Cho trẻ theo học tại những trường lớp chuyên biệt.
• Giáo dục và dạy trẻ về ngôn ngữ để có thể hòa nhập với cộng đồng giúp kích thích tiềm năng phát triển của trẻ mắc bệnh.
• Xây dựng mạng lưới gồm những gia đình có trẻ mắc bệnh Down để hỗ trợ lẫn nhau.

Hiện nay, phương pháp dùng tế bào gốc để điều trị cho người bệnh Down đang được nghiên cứu, những người được điều trị đã có những cải thiện đáng kể về tâm thần, vận động, ngôn ngữ,… Tuy nhiên, kết quả điều trị còn cần theo dõi trong thời gian dài trước khi phương pháp này được áp dụng rộng rãi.

Trẻ bị hội chứng Down vẫn có thể hòa nhập tốt với các bạn cùng trang lứa. Các chuyên gia khuyên cha mẹ nên đưa trẻ đến gặp các dịch vụ can thiệp càng sớm càng tốt.

Quan trọng nhất là các mẹ bầu nên khám thai theo đúng lịch khám, không nên bỏ qua thời điểm tốt nhất để phát hiện nguy cơ dị tật bẩm sinh của trẻ.